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Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant

Overview

常染色体显性PKD导致肾脏中充满液体的囊肿生长. 囊肿也可能在其他器官形成,包括肝脏和胰腺. For many patients, 如此多的囊肿形成,最终导致肾衰竭, making dialysis or a transplant necessary.

About 540,000 people in the U.S. 有常染色体显性PKD,使其成为最常见的遗传性肾脏疾病.

常染色体显性PKD的病因和形式

PKD is a genetic disease. “常染色体显性”是指如果父母一方有致病的遗传变异, 每个孩子都有50%的机会患上这种疾病. 如果孩子没有遗传变异, 他或她不能将疾病风险传给下一代.

90%的PKD病例为常染色体显性. 在罕见的常染色体隐性版本PKD, 囊肿在婴儿期甚至子宫内就开始形成.

常染色体显性PKD有两种形式, 每一种都是由不同基因PKD1或PKD2的异常引起的. PKD1形式更常见,占85%的病例,而且更严重. 患者通常在30多岁时开始出现症状,病情通常会更快发展为肾衰竭.

The milder form, PKD2 disease, usually manifests later in life, 而且不太可能导致肾衰竭,除非年纪大了.

我们的方法多囊肾病,常染色体显性

加州大学旧金山分校为常染色体显性多囊肾病(PKD)患者提供全面的护理。. 我们的团队包括肾脏病专家, hepatology, cardiology, radiology, 生殖内分泌学和不孕症, maternal-fetal medicine, nutrition and genetics. 因为PKD可以影响许多器官系统,除了肾脏, 我们在所有与pkd相关的医疗十大赌博靠谱网络平台方面经验丰富,并共同努力,在疾病的每个阶段为您提供最好的护理.

我们的中心也是致力于改善PKD患者生活的领先研究中心. 这意味着我们的病人可以获得最新的诊断和治疗方案, 包括先进的成像技术来监测疾病的进展, 以及正在临床试验中评估的实验性治疗.

Awards & recognition

Signs & symptoms

常染色体显性PKD最常见的警告信号是侧痛或背部疼痛和头痛. 有些人还会尿血, frequent urinary tract infections, 高血压和肾结石.

Most often, 患者在30多岁或40多岁时出现症状, 虽然有时在儿童时期就开始了. 有PKD家族史的患者可以在出现任何症状之前进行检测和诊断.

常染色体显性PKD的严重并发症包括 aneurysms (脑血管肿胀), 心脏瓣膜问题和憩室病(结肠壁肿胀). 换句话说,这些并发症通常是家族性的, 如果家庭成员中有PKD患者,那么患动脉瘤的风险会更高.

Diagnosis

如果怀疑PKD,十大赌博平台排行榜通常使用 ultrasound tests to diagnose it. 超声波将声波穿过人体,形成肾脏的图像,对所有患者都是安全的, including pregnant women. 更强大的成像测试,包括 computerized tomography (CT) and 磁共振成像(MRI)扫描,在某些情况下也会有所帮助.

有常染色体显性PKD家族史的人, 到30岁时,每只肾脏至少有两个囊肿就可以确诊.

即使你不知道你的家庭中有人患有这种疾病,也有可能患上这种疾病. 因为症状可能需要很多年才会出现, 一个家庭成员可能患有常染色体显性PKD,但在被诊断出来之前就去世了. 这种疾病偶尔会因自发的基因突变而发生, 没有家族病史.

In families affected by PKD, 亲属有时会接受检测,以确定他们是否携带致病基因变异. If you're considering such a test, 最好咨询一下遗传咨询师,让他帮你理清接受基因检测的利弊.

Treatments

不幸的是,常染色体显性PKD无法治愈. Once a diagnosis is made, 你的十大赌博平台排行榜会想和你一起减少疼痛和不适, 尽量减少并发症,尽可能长时间保持肾脏健康. Here are some measures that may help.

Evaluating Headaches

如果你有严重的头痛或反复发作的头痛,特别是如果你的头痛感觉不同于你以前的头痛,那就去看十大赌博平台排行榜. They could be caused by an aneurysm in the brain如果破裂,可能会非常危险.

With small aneurysms, 你可以通过控制血压和胆固醇来降低危险, and by not smoking. 如果你有一个较大的动脉瘤,你的十大赌博平台排行榜可能会建议手术切除它.

Managing Pain

与pkd相关的疼痛可能有很多原因. Most commonly, the pain manifests as a dull ache in the back or sides; this type of pain is thought to be caused by the enlarged kidneys putting pressure on cyst walls or on other organs. 其他原因可能包括囊肿感染、囊肿出血或肾结石. 你应该去看十大赌博平台排行榜,看看是什么引起了你的疼痛, 因为治疗需要量身定制.

压迫囊肿壁的疼痛可以用非处方止痛药来治疗. 你需要从你的十大赌博平台排行榜那里得到关于服用哪种类型的建议, though, as some can harm the kidneys.

囊肿变大引起的剧烈疼痛有时可以通过手术来缩小囊肿, 虽然这不是一个永久的解决方案.

如果你的疼痛来自感染的囊肿, 你的十大赌博平台排行榜可能想用抗生素治疗感染.

尿液中的血是囊肿出血的信号. 通常情况下,十大赌博平台排行榜会建议卧床休息几天,并增加液体摄入量. 如果出血不停止,可能需要进行手术.

If your pain is from kidney stones, they can be treated in several ways, depending on their size, composition and location. One common treatment is lithotripsy, 一种非侵入性的方法,利用高能冲击波粉碎结石. 然而,许多囊肿的存在会降低碎石术的效果. 在某些情况下,可能需要咨询泌尿科十大赌博平台排行榜.

Controlling blood pressure

If you have PKD, 你患高血压的风险增加了——重要的是要把你的血压保持在正常范围内,以免损害你的肾脏. 你可以通过饮食、锻炼和其他生活方式的改变来控制血压. If not, medications, 包括血管紧张素转换酶抑制剂和血管紧张素受体阻滞剂, can help.

Treating Urinary Infections

如果你得了泌尿系统感染,马上告诉你的十大赌博平台排行榜. 你需要立即接受抗生素治疗,这样感染就不会扩散到肾脏的囊肿. 囊肿本身的感染更难治疗.

Dialysis and Transplant

当PKD发展为肾衰竭时,废物和液体开始在血液中积聚. 最初症状可能包括恶心、食欲不振、疲劳和呕吐. At this point, either dialysis or a transplant is necessary.

移植手术通常预后较好, 但是器官的短缺意味着即使是想要移植的病人也可能首先依赖透析.

透析有两种:血液透析和腹膜透析. In hemodialysis, 血液通过外部过滤器循环和清洁, 然后再循环回到体内. 通常是在透析中心做的, 每周几次,每次几个小时, 但在某些情况下可以在家里完成. 腹膜透析可以在家进行, 对于那些能够继续工作的人来说,这是一个更好的选择.

对于移植来说,来自活体捐赠者的肾脏通常效果最好. A donor need not be a relative. 没有其他健康问题的年轻人是移植的最佳人选. 你的十大赌博平台排行榜可以帮助你选择最适合你的治疗方案.

加州大学旧金山分校健康医学专家已经审查了这些信息. 它仅用于教育目的,并不打算取代您的十大赌博平台排行榜或其他医疗保健提供者的建议. 我们鼓励您与您的供应商讨论您可能遇到的任何问题或疑虑.

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